Enfermedades poco frecuentes: qué revela el Observatorio Nacional de las EPOF

En su columna en C5N, Sole Gori abordó el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes y los datos del Observatorio Nacional de las EPOF, que exponen brechas estructurales en el sistema de salud y muestran que casi 7 de cada 10 personas que viven con una EPOF sienten incertidumbre frente a la atención sanitaria.

Pasó el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes. ¿Por qué es importante aprovechar esta fecha para darles visibilidad?
Ya es un hábito en este programa aprovechar esta fecha para visibilizar estas enfermedades, de las que se sabe poco. Todos los años se realizan campañas, a veces enfocadas en una enfermedad puntual y otras veces con un abordaje más general, como ocurrió este año.

Primero, recordemos: ¿qué son las enfermedades poco frecuentes?
Antes se las llamaba “enfermedades raras”, pero ese término se dejó de usar porque en salud la palabra “raro” no es adecuada. Son un grupo muy heterogéneo de patologías, es decir, muchas enfermedades diferentes que comparten una característica: son poco comunes. En su mayoría tienen origen genético.

¿Por qué se habla de que todos los días aparecen nuevas enfermedades poco frecuentes?
Porque muchas veces se detecta un caso aislado en el mundo y, con el tiempo, se identifican otros en diferentes lugares. Así se va configurando una nueva entidad clínica. Actualmente existen alrededor de 10.000 enfermedades poco frecuentes identificadas y cada año se suman unas 300 más.

Se habla de 300 millones de personas en el mundo con estas enfermedades. ¿No es un número muy alto para llamarlas “poco frecuentes”?
Es un número grande, pero engañoso. Son muchas personas en total porque se trata del conjunto de todas estas enfermedades. Sin embargo, cada patología individual afecta a muy pocas personas. En Argentina, por ley, se considera enfermedad poco frecuente aquella cuya prevalencia es igual o inferior a una persona cada 2.000 habitantes.

¿Cuántas personas conviven con estas enfermedades en Argentina?
Se estima que alrededor de 3,6 millones de personas tienen alguna enfermedad poco frecuente. Eso equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, a 1 de cada 4 familias.

Este año hubo una campaña con un mensaje particular. ¿De qué se trató?
La campaña se centró en la idea de “romper la curva”. Mostraba cómo, cuando se observan muchos datos juntos, se forma una curva estadística que parece representar la mayoría. Pero hay historias que no encajan en esa curva: las de las personas con enfermedades poco frecuentes. El mensaje apunta a visibilizar esas realidades y garantizar el derecho al diagnóstico y al tratamiento.