“Hay entre 6000 y 8000 enfermedades raras”
Entrevistas16 de agosto 2022La Facultad de Ciencias Médicas de La UNLP inauguró la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes del país. En los últimos años, el campo de las Enfermedades Raras (EERR) o Enfermedades poco frecuentes (EPF) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de dolencias desconocidas, sin diagnóstico y a menudo fatales, hacia una serie de condiciones que pueden ser diagnosticadas y en muchos casos son tratables. Lo explicó en Radio 10 el doctor César Crespi.
¿Cómo surgió la necesidad de crear esta cátedra?
Empezamos en 2009 con la problemática de enfermedades poco frecuentes y nos dimos cuenta que había un hueco o necesidad, porque muchos pacientes quedaban sin diagnóstico o no teníamos ciertas respuestas. Investigamos y había un montón de lugares en diferentes partes del mundo que se dedicaban a este tipo de enfermedades, principalmente impulsado y organizado por pacientes para solucionar su problemática en el sistema de salud.
¿Y qué se creó?
Creamos un área de consultorio en el hospital “San Juan de Dios” y nos dimos cuenta que había una necesidad urgente de formación científica y de discusión de la problemática para que se viera como un problema de salud pública.
En 2019 hicimos la propuesta académica en la Facultad de Ciencias Médicas y en abril se aprobó por unanimidad del consejo médico la incorporación de la materia como una asignatura optativa en la carrera de grado para los últimos años de la carrera.
¿Cuántas enfermedades raras existen?
Existen entre 6000 y 8000, cada país tiene un listado que varía sobre todo por las diferencias genéticas de las poblaciones, nosotros lo tenemos desde febrero de 2021 y está publicado en el Ministerio de Salud.
¿Cómo se hace para encontrar un recurso humano adecuado?
Esta es una temática de mucha discusión, lo importante es la difusión, encontrar a interesados en todas las disciplinas de salud para generar. Está todo por hacer y descubrir, la educación es otra herramienta en todos los trabajadores de la salud. La interdisciplina es importante para ayudar al paciente y darle una solución a su problemática.
¿Qué características tiene la cursada?
Es optativa e implica que los alumnos del final de la carrera pueden elegirla, es promocional, de 50hs. En un solo cuatrimestre.
La Facultad de Medicina va a verse fortalecida, es todo un desafío lo que hacen…
SÍ, y esperemos que esto se replique. Hace poco estuve en Mendoza en la Universidad de Cuyo y había un montón de alumnos interesados, trabajar en equipo es el secreto. Hay que abrir un camino y generar interés para continuar ya que sabemos que no somos eternos y alguien tiene que seguir con el trabajo.
¿Qué hace que una enfermedad se denomine como poco frecuente?
Son sinónimos de enfermedad rara o minoritaria, se define cuando tiene la prevalencia de un caso cada 2000 habitantes o menor, o sea uno cada 3000 ó 4000. No todas son incluidas, por eso se necesita una discusión para ver cual está dentro del rango y cuál no.
- El síndrome de Ehlers-Danlos o trastornos hereditarios del tejido cognitivo.
- Enfermedad de Wilson.
- Sarcoidosis.
- Enfermedades reumatológicas.
- Enfermedades multi-sistémicas.