Duchenne, la Distrofia muscular

Nuestra columnista investigadora del Conicet explicó de qué se trata esta enfermedad que afecta a niños y niñas, considerada además poco frecuente.

Por Sole Gori

La distrofia muscular distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética y el 7 de septiembre es el Día Mundial por la concientización. Nos parecía una buena excusa traerlo acá para concientizar porque está dentro de las enfermedades poco frecuentes o raras que venimos hablando bastante en el último tiempo.

En el ámbito de la salud se habla de poco frecuentes o raras, porque afectan a una pequeña proporción de la población mundial: en este caso, son 250.000 personas en el mundo que la tienen y en Argentina se está haciendo el registro todavía, no hay un número certero pero se acerca a dos mil casos.

Son personas y que cursan en este caso con enfermedad que es progresiva y que no tiene una cura, entonces también es importante justamente estudiarlas: saber de qué se trata, pero como no es redituable es complicado que ese incentiva venga de los sectores privados.

Esto es una enfermedad genética, donde lo que falta es una proteína que se llama distrofina, que sirve para amortiguar dentro de las células de los músculos, entonces la falta de ella genera debilidad muscular. Y esto ocurre en niños varones, es importante destacarlo.

Es por un tipo de herencia genética, está asociada a los cromosomas sexuales. Las mujeres genéticamente tienen dos copias de esta proteína, de este gen, entonces puede compensar si hay una. En cambio, en el varón como solamente tiene una copia y les falta una, son los que padecen la enfermedad.

Tienen síntomas que comienzan a los 3/4 años, por eso también está bueno concientizar para que se pueda hacer el diagnóstico temprano. Generalmente retrasan el momento en el que empiezan a caminar, eso que generalmente se da al año ya empiezan como a empezar a caminar. También para poder notarlo -al tener problemas de aprendizaje porque esta proteína también está en una zona del cerebro- entonces muchas veces puede también tener algún problema de aprendizaje pero generalmente tiene que ver con debilidad muscular y empieza por los músculos más cercanos al tronco. Luego va hacia piernas y brazos, y lo más complicado es que puede también afectar la respiración. Por eso es importante estar atentos y tener muy en cuenta estas primeras señales de alerta.