Estudian genes asociados a la celiaquía en la población de la ciudad de San Luis

A través de una pasantía académica científica en el Laboratorio de Desarrollo de Diagnósticos Moleculares de la Universidad Nacional de San Luis (UNSL), Camila Romero se propuso estudiar la tipificación de genes asociados a la celiaquía en la población de la ciudad de San Luis.

El estudio se realizó empleando un protocolo novedoso, existente en el Laboratorio, a través de un análisis PCR en tiempo real con saliva. El objetivo fue identificar qué genotipificación se encuentra en los habitantes de la Ciudad que padecen la enfermedad.

Camila cursa el último año de la carrera Licenciatura en Biología Molecular de la Facultad de Química, Bioquímica y Farmacia (FQByF) y este año realizó una pasantía enmarcada en el proyecto de investigación Estudio evolutivo de familias proteicas que dirige el doctor Maximiliano Juri Ayub, director del Laboratorio de Desarrollo de Diagnósticos Moleculares. Con el asesoramiento profesional del Laboratorio, analizó muestras que le permitieron identificar la tipificación de genes y compararlo con otras poblaciones (principalmente europeas) encontradas por bibliografía científica.

Como lo describe su trabajo científico la enfermedad celíaca es una patología autoinmune gatillada por la ingesta de gluten en personas que poseen una predisposición genética. Se ha descripto que el principal factor de riesgo genético es el alelo HLA-DQB1*02, perteneciente al complejo mayor de histocompatibilidad. En diferentes estudios poblacionales se ha reportado que más del 90% de las personas con celiaquía son portadoras de este alelo, por lo que se ha postulado su genotipificación como una herramienta de tamizaje genético para la estratificación de riesgo. Según resaltó Camila se trabajó para detectar el alelo DQB1*02 y el alelo DQB1*03:02, para determinar la frecuencia de ambos.

La estudiante explicó que en la población europea hay un alelo particular que es DQB1*02 que se encuentra en más del 90% de la población, que en las muestras de San Luis no se encuentra en tanta proporción. Remarcó que el alelo presente en las muestras estudiadas el más frecuente es el DQB1*03:02. «Quizás estas diferencias pueden darse por el estilo y calidad de vida en cada una de estas zonas geográficas, pero no nos focalizamos en estudiar esta hipótesis», aclaró.

«Desde el Laboratorio se había encontrado que en otros países (ciudades europeas) había ciertos genes que podrían predisponer a la enfermedad celíaca. Entonces, lo que quisimos ver era si estas variantes de los genes también se cumplían en la población de San Luis (…) Vimos que había mucha diferencia entre la genotipificación entre ambas poblaciones, que no eran los mismos, por ende, no podemos utilizar esos datos obtenidos para diagnosticar a la gente en nuestra población», dijo.

Camila sostuvo que a las muestras se las proveyó una profesional bioquímica que trabaja en salud pública provincial. Las obtuvieron a principio de año y en el transcurso de tres (3) meses se pudieron genotipificar y se obtuvieron los resultados. «Nosotros no podemos diagnosticar la celiaquía, sino que podemos informar si en las muestras de saliva que se estudian, están presentes estos genes que predisponen la enfermedad», contó.

Experiencia internacional

Con esta investigación Camila Romero representará a la Universidad Nacional de San Luis (UNSL) en la jornada internacional de jóvenes investigadores que se realizarán en el mes de noviembre en Uruguay. «Estos son mis primeros pasos en mi camino de investigadora. Es una experiencia que me permite hacer un antecedente y vivir una experiencia internacional en investigación científica», concluyó.