La odisea diagnóstica pediátrica: familias que pasan hasta una década buscando respuestas sin saber que sus chicos tienen una genodermatosis

• En algunos lugares, las enfermedades poco frecuentes pueden demorar en promedio hasta siete años en ser diagnosticadas, según sostienen desde el Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA), ubicado en el Hospital de Clínicas de la UBA.
• Las genodermatosis representan el 15% de las enfermedades genéticas a escala global y se estima que 1 de cada 4 familias tiene algún integrante con una de estas enfermedades. Para profundizar en su conocimiento, del 3 al 5 de septiembre se realizará el 2° Congreso Internacional de Genodermatosis, organizado por CEDIGEA.

“Las genodermatosis son enfermedades de origen genético que afectan principalmente a la piel y que pueden, además, comprometer otros órganos. Se producen por alteraciones en genes involucrados en la formación o el funcionamiento de la piel y pueden deberse tanto a mutaciones heredadas de los padres o que aparecen de manera espontánea en la persona afectada. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto constituyen un motivo frecuente de consulta. Suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la adultez”, explica la Dra. Graciela Manzur, jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA (MN 63141) y directora de CEDIGEA.

Las manifestaciones son muy diversas. “Algunas genodermatosis generan fragilidad extrema de la piel. Es el caso de las epidermólisis ampollares, conocidas como “piel de cristal”, en las que un mínimo roce o traumatismo puede provocar ampollas o heridas. Otras producen piel gruesa y con escamas, como las ictiosis; también existen enfermedades que afectan el desarrollo de las glándulas sudoríparas, el pelo o los dientes, y otras que presentan una mayor posibilidad de desarrollar tumores. Dentro de cada grupo existen distintos subtipos, según el gen involucrado y su función, con manifestaciones y tratamientos diferentes”, dice la especialista.

Ahora bien, el diagnóstico puede convertirse en una verdadera odisea para las familias. La variabilidad de las manifestaciones y el desconocimiento de estas enfermedades pueden hacer que los pacientes lleguen a la consulta en estadios muy diferentes y luego de haber pasado por varios profesionales. “Algunos son diagnosticados durante la infancia por la gravedad de sus síntomas, mientras que otros pueden llegar a la adultez sin saber que tienen una enfermedad genética. Incluso puede ocurrir que, al diagnosticar a un niño, se identifique posteriormente la misma afección en alguno de sus padres, que hasta ese momento no había sido diagnosticado. Nosotros tuvimos pacientes en los que el diagnóstico se les hizo a los 17, 34 años o más”, señala. 

Para las familias, contar con un diagnóstico certero es fundamental. El estudio molecular permite identificar el gen involucrado y confirmar la enfermedad, lo que ayuda a orientar los cuidados, el tratamiento y permite realizar un seguimiento adecuado. También resulta clave para el asesoramiento genético, ya que permite guiar a las familias frente a futuros nacimientos. “Al identificar estas afecciones, estudiarlas y darles seguimiento, se puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes. El interés de crear CEDIGEA fue con esos objetivos”, explica Manzur.

El tratamiento depende del tipo de genodermatosis y de sus manifestaciones. Puede incluir cremas tópicas, vendajes o membranas para mantener la función de barrera de la piel, control de lesiones que pueden malignizarse, medicamentos orales y terapias biológicas sistémicas. Como muchas de estas enfermedades pueden comprometer otros órganos, es importante un abordaje multidisciplinario, integrado por dermatólogos, clínicos, pediatras, neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, hematólogos y traumatólogos, entre otros, según las necesidades de cada paciente, además de asesoramiento genético y apoyo psicológico, especialmente en los casos más severos. El acompañamiento también debe contemplar la vida cotidiana de los pacientes y sus familias, incluyendo su integración en la escuela y en la sociedad.

“La identificación de los genes involucrados también está abriendo nuevas posibilidades terapéuticas. Conocer los mecanismos que producen estas enfermedades permite avanzar hacia tratamientos dirigidos y, a nivel internacional, se investiga la posibilidad de alcanzar tratamientos definitivos mediante terapia génica”, destaca Manzur. La especialista alienta a las familias: “No hay que bajar los brazos. Con optimismo y ocupación se pueden lograr grandes avances y mejoras para las personas con genodermatosis”.

2° Congreso Internacional de Genodermatosis

Del 3 al 5 de septiembre de 2026, CEDIGEA realizará en modalidad online el 2° Congreso Internacional de Genodermatosis, un encuentro que reunirá a más de 100 especialistas nacionales e internacionales para compartir evidencia, experiencias y avances en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

La agenda incluirá temas vinculados con epidermólisis bullosa, nuevas terapias, inflamación, fibrosis, prevención y tratamiento de problemas del pie; además de displasias ectodérmicas, anomalías vasculares, enfermedades de Darier y Hailey-Hailey, alopecia en las genodermatosis e ictiosis congénita, entre otros.

“Con el compromiso puesto en mejorar la calidad de vida de las personas y sus familias, compartiremos evidencia, conocimiento y experiencias propias en este congreso a fin de seguir aprendiendo y creciendo en el entendimiento de estas enfermedades”, concluye Manzur.

Nota del Hospital de Clínicas de la UBA