PKU: una gota de sangre que puede cambiar una vida

Sole Gori nos informa en C5N sobre la PKU, una enfermedad poco frecuente conmemorada el 28 de junio. Con un diagnóstico temprano a través del test del talón, se puede prevenir una discapacidad permanente y asegurar una vida plena para quienes nacen con este error congénito del metabolismo.

¿Qué es la PKU y por qué es tan importante detectarla a tiempo? ¿Qué se conmemora el 28 de junio?

El 28 de junio es el Día Internacional de la PKU, también conocida como fenilcetonuria, una enfermedad genética poco frecuente pero con consecuencias muy severas si no se detecta a tiempo.
Se eligió esta fecha porque es el natalicio del médico estadounidense que desarrolló el test de pesquisa neonatal, que es clave para el diagnóstico temprano.
Ese test se realiza entre las 36 y las 72 horas de nacido el bebé, con una simple muestra de sangre del talón.

¿Qué permite detectar ese test? ¿Y por qué es tan crucial hacerlo en ese momento?

Ese pequeño análisis permite identificar no solo la fenilcetonuria, sino también otras enfermedades genéticas graves.
Es fundamental hacerlo en ese rango de tiempo porque el bebé necesita haber empezado a activar su metabolismo, pero tampoco puede esperarse demasiado.
Cada semana de retraso en el diagnóstico puede tener consecuencias serias: por ejemplo, se estima que pueden perderse hasta 4 puntos de coeficiente intelectual por cada semana sin tratamiento.

¿Qué es exactamente la PKU? ¿Cómo afecta al cuerpo?

Es una enfermedad metabólica hereditaria. Las personas que la tienen no pueden metabolizar correctamente un aminoácido que está presente en las proteínas: la fenilalanina.
Lo que debería pasar normalmente es que ese aminoácido se transforme en tirosina, otro aminoácido necesario. Pero si ese proceso no ocurre, la fenilalanina se acumula en el cuerpo y eso resulta tóxico para el cerebro y el sistema nervioso central.