3 de julio 2025
PKU: una gota de sangre que puede cambiar una vida
EntrevistasSole Gori nos informa en C5N sobre la PKU, una enfermedad poco frecuente conmemorada el 28 de junio. Con un diagnóstico temprano a través del test del talón, se puede prevenir una discapacidad permanente y asegurar una vida plena para quienes nacen con este error congénito del metabolismo.
30 de julio 2024
Un equipo del CONICET contribuyó en el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente
NoticiasAplicó una técnica de secuenciación masiva de ADN al caso de una paciente con amiloidosis, un trastorno que causa insuficiencia en distintos órganos, y logró identificar el gen defectuoso responsable de la patología.
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