Tag: enfermedad poco frecuente

3 de julio 2025

PKU: una gota de sangre que puede cambiar una vida

Entrevistas

Sole Gori nos informa en C5N sobre la PKU, una enfermedad poco frecuente conmemorada el 28 de junio. Con un diagnóstico temprano a través del test del talón, se puede prevenir una discapacidad permanente y asegurar una vida plena para quienes nacen con este error congénito del metabolismo.

[…]

30 de julio 2024

Un equipo del CONICET contribuyó en el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente

Noticias

Aplicó una técnica de secuenciación masiva de ADN al caso de una paciente con amiloidosis, un trastorno que causa insuficiencia en distintos órganos, y logró identificar el gen defectuoso responsable de la patología.

[…]