EL POBLAR Y LA CAUSA GENÉTICA PERDIDA

Hernán Dopazo, investigador del Conicet y profesor de Genética de Poblaciones en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, explicó en Radio 10 esto de descifrar todo el genoma humano que ayudará a encontrar “la causa genética perdida” de las enfermedades en Argentina.

¿Por qué fue tan importante el hallazgo de este porcentaje que faltaba?

No se pudo hacer antes porque no había máquinas que pudiesen indagar esa parte. Básicamente, las máquinas que permiten leer la información genética letra por letra del genoma utilizan una química en particular y hasta el 2008 no se podía leer con efectividad más de 300 letras seguidas. Esto no es problema si las letras son distinguibles de región a región, pero lo que sucede es que el 8% que quedó había regiones del genoma que no se podían ver porque son altamente repetidas y largas, era como un rompecabezas del cielo o el mar que son tantas fichas que no sabes dónde ponerlas. Desde 20210 empiezan a funcionar mejor las máquinas que leen esas decenas de pares de bases del genoma.

¿Se habla de la causa genética perdida de las enfermedades a partir de este descubrimiento, qué significa?

Esto está muy bien para promocionar el descubrimiento, pero en verdad estas regiones repetidas lo que esconden son lugares donde no hay información de genes clásicos, hay algunos que se están descubriendo. El principal descubrimiento es que tenemos un genoma con el 100% ensamblado, no hay nada que pueda estar por fuera. De los genes que se repiten ahí, tenemos copia en otros lugares, esto es importante, estamos en una larga carrera que llega más de 20 años, ya nada se nos puede escapar.

“La idea es hacer una referencia del genoma poblacional de nuestro país que lo necesitamos para compartir conocimientos con otras bases de datos y entender esas enfermedades, localizar los lugares del genoma para luego entender la química y pasar a los fármacos”.

Cuando hablamos de que Argentina tiene un perfil genético propio, ¿de qué estamos hablando?

Este genoma en particular que se llama TT2T, es como secuenciar de punta a punta de cada uno de los cromosomas, los 23 pares que tenemos. Este nuevo genoma totalmente secuenciado al 100% viene de una línea celular que nadie conoce, pero es de una decena de personas. Todos estos proyectos necesitan una referencia, lo que hay detrás de esto son proyectos, incluso algunos finalizados de variabilidad genética. Si comparamos los genomas vamos a tener diferencias importantes, hay regiones del mundo que tienen distintas características, Argentina tiene 3 grupos de genética poblacional:

• Nativo americano, local.
• Los que vinieron por migración.
• Corriente africana derivada de esclavos.

Cuando uno analiza los genomas nos encontramos con eso, no conocemos toda la variabilidad, no tenemos experimentos asociados a que esa variabilidad está relacionado a una enfermedad en nuestra población. De acá viene todo el programa “PoblAR” del cual estoy como asesor por CONICET que depende de Ciencia y Tecnología. La idea es hacer una referencia del genoma poblacional de nuestro país que lo necesitamos para compartir conocimientos con otras bases de datos y entender esas enfermedades, localizar los lugares del genoma para luego entender la química y pasar a los fármacos.