LA PRIMERA CÁTEDRA DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
Entrevistas24 de noviembre 2023La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata cuenta con la primera cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes del país. Explicaron de qué se trata en C5N el Dr. César Crespi y representantes de la Fundación Cutasa.
¿Cómo se llama esta cátedra innovadora?
CC: La cátedra se llama Enfermedades Poco Frecuentes en Medicina. Esto fue una idea o sea, yo hace que trabajo con el tema de las enfermedades poco frecuentes desde el año 2009 aproximadamente desde que estaba en la residencia médica. La residencia de clínica en el Hospital San Martín de La Plata. Y después, en el año 2011, creamos el consultorio de enfermedades raras que después le cambiamos el nombre a Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico porque veíamos pacientes donde la mitad consultaban sin un diagnóstico específico entonces esos pacientes que no tenían nombre y apellido eran otra forma de enfocar digamos la consulta del paciente.
Luego, en el año 2019 veíamos que la difusión y la educación era extremadamente importante entonces pensamos en esto de la formación de grado del médico, la importancia de que tenga por lo menos una visión y qué hacer, pues todos se van a encontrar en algún momento con algunas de las enfermedades poco frecuentes porque en conjunto son muchas, entonces decidimos hacer una propuesta académica para elevar a la Facultad de Ciencias Médicas de La Plata.
¿Y cómo se llega?
Y en el año 2021 aprobaron la creación de esta materia como una materia optativa con 50 horas cátedra y bueno, con todo lo que es la propuesta pedagógica que fue toda una discusión que llevó un par de años que es bastante rápido. Asimismo, nos dieron la buena noticia de que fue aprobada en el 2021, la primer Facultad/Universidad del país que tiene formación de grado este tema.
Desde el 2021 hasta ahora se puso en funcionamiento, ya son tres generaciones de alumnos. Ya llevamos con una concurrencia que te diría que es en exceso de lo que podríamos que aceptar en realidad porque hay muy pocos docentes.
¿La respuesta en alumnos?
Los estudiantes que quisieron interiorizarse acerca de esto fue importante, incluso fue más de la esperada (mucho más de la esperada), ya que de hecho en un momento cuando el cupo de alumnos era la primera vez, la segunda creo que fue de 50, lo habíamos bajado a 40 pensando de que iban a ir pocos y se anotaron 120 alumnos.
Con Luis Fernández
¿Cuál es tu historia con el proyecto?
En realidad tengo dos chiquitos con una enfermedad poco frecuente, Giuliana y Facundo. Ellos tienen la enfermedad de Tay Sachs, una enfermedad neurodegenerativa que lamentablemente hasta la fecha no tiene ni cura ni tratamiento.
Ellos fueron diagnosticados en el 2018 después de recorrer muchos neurólogos infantiles y que todos nos decían que era un retraso madurativo, que solo había que esperar y que iban a hacer un clic. Nos dimos cuenta que con el tiempo el deterioro en ellos iba avanzando día a día. Hoy ellos a comparación de hace 5 años tienen un deterioro importante, Facundo perdió el habla, Facundo ya no camina, su motricidad está muy compleja, muy complicada; este año Giuliana termina sexto año de la secundaria, ella si bien fue a la secundaria escuela normal, con un acompañante, terminó el año no muy bien, termina el año no muy bien pero ahí vamos luchando, peleándola y conociendo un poco más de lo que es esto.
¿Qué hicieron?
Teníamos dos caminos, o encerrarnos y llorar y esperar que pase lo que tenga que pasar o pelear por esto. Nos encontramos con una dura realidad que era que íbamos al médico llevando los chicos por alguna otra afección o porque se resfrían o porque se caían o porque se cortaban o porque Giuliana en su momento tuvo apendicitis, etc. Y lo duro que era para nosotros y es y sigue siendo, era ir al médico o ir a un hospital, ir a una clínica y decirle que tenían una patología de base, como es la nuestra que es el Tay Sachs, y los médicos nos decían “Ah, es una enfermedad poco frecuente”, y nosotros como papá, como mamá, como paciente teníamos que terminar explicándole de qué se trataba esta enfermedad.