Conocé acerca de las enfermedades poco frecuentes

Fue el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes y la Dra. Paula Rozenfeld del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos de la UNLP explicó en C5N qué son las enfermedades lisosomales, entre otros temas.

En Desde el Conocimiento nos visitó Paula Rozenfeld, bioquímica de la Universidad de La Plata e investigadora de Conicet, con quien dialogamos sobre las enfermedades poco frecuentes, en especial de las lisosomales, y, entre ellas la enfermedad de Fabry.

En alusión a lo que son las enfermedades poco frecuentes, Rozenfeld, indicó: «son un grupo de enfermedades, alrededor de 6.000-8.000 (la mayoría de origen genético), que se caracterizan porque afectan a poca población (a menos de uno cada dos mil personas).  Son muchas enfermedades, pero afectan a poco pacientes, lo que hace que la población médica las conozca poco y por lo tanto los pacientes sean poco diagnosticados. Entre las más conocidas podemos encontrar la fibrosis quística o la fenilcetonuria, que se pueden diagnosticar en el recién nacido por el tamizaje neonatal».

“Nosotros trabajamos con un grupo de enfermedades que se denominan lisosomales. Son un grupo alrededor de 50, 60 patologías genéticas diferentes. En nuestro laboratorio lo que hacemos es ofrecer diagnostico de estas enfermedades a los pacientes de nuestro país y también de otros países de la región. Asimismo, realizamos actividades de difusión, participamos en lo que es la concientización tanto de la comunidad médica como de la comunidad en general”, sostuvo.

En referencia a cómo son los estudios para diagnosticar este tipo de enfermedades, la investigadora de la Facultad de Ciencias Exactas señaló: «se basan en muestras de sangre del paciente. Lo primero que hacemos es un estudio bioquímico donde se analiza la función de una proteína que está funcionando mal por la alteración genética que tiene el paciente. Después en el estudio genético, se amplifica el ADN, y se mira la secuencia del ADN. Los estudios de diagnóstico de estas enfermedades no se realizan en laboratorios de rutina, sino que tiene que haber personal especializado y entrenado».

En cuanto a las enfermedades lisosomales, indicó: «las más frecuentes que vemos son la de Fabry, de Gaucher, y de Mucopolisacaridosis.» 

Con respecto a la enfermedad de Fabry, la bioquímica informó: «tiene distintas formas clínicas pero la más clásica empieza en la niñez con síntomas inespecíficos. Empieza con dolores en las manos o en los pies, como sensación de quemazón o de hormigueo en las palmas de las manos o en la planta de los pies. Los chicos no transpiran, tienen una sensación de que no transpiran por lo que tienen intolerancia al calor y al ejercicio, y unas manchitas rojas en la piel que se denominan angioqueratomas. Empieza en la niñez, en los chicos de 5 a 10 años.»

Finalmente, manifestó la importancia de la detección temprana de estas enfermedades y la necesidad de que sean conocidas y se capacite a personal médico para ello: «muchas veces pasa que los padres los llevan al pediatra y los suelen mandar al psicólogo porque dicen que son dolores que no saben por qué son porque nadie los reconoce. Cuanto más tarde se empiece el tratamiento, las enfermedades van progresando y alterando los órganos y no se puede retroceder del todo”.